Rung giật nhãn cầu (RGNC) là một tình trạng rối loạn vận động mắt, đặc trưng bởi các chuyển động dao động, lặp đi lặp lại, có nhịp điệu và không tự chủ của nhãn cầu. Tình trạng này có thể là sinh lý hoặc bệnh lý, bẩm sinh hoặc mắc phải. Theo thống kê của Sarvananthan (2009), RGNC ảnh hưởng đến khoảng 24 trên 10.000 người.
Cơ chế gây ra rung giật nhãn cầu liên quan mật thiết đến hệ thần kinh, vốn đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì vị trí ổn định của mắt. Ở vị trí nguyên phát, hình ảnh của vật thể được định vị chính xác tại hoàng điểm. Khi hình ảnh bị lệch khỏi hoàng điểm, hệ thống thị giác sẽ phát tín hiệu điều khiển hệ vận nhãn, từ đó tạo ra các chuyển động điều chỉnh để đưa hình ảnh trở lại trung tâm hoàng điểm.
Ba cơ chế chính tham gia vào quá trình duy trì hình ảnh ở trung tâm hoàng điểm bao gồm: định thị, phản xạ tiền đình – nhãn cầu và đường hợp nhất thần kinh.
- Định thị: Khả năng của hệ thị giác trong việc phát hiện sự di lệch của hình ảnh ra khỏi hoàng điểm và truyền tín hiệu về khoảng cách cần di chuyển mắt để đưa hình ảnh trở lại đúng vị trí trung tâm (khi vật thể hoặc người quan sát di chuyển).
- Phản xạ tiền đình – nhãn cầu: Một hệ thống phức tạp của các liên kết thần kinh giúp duy trì hình ảnh trên hoàng điểm khi đầu thay đổi vị trí. Các thụ thể cảm thụ bản thể của hệ thống tiền đình, cụ thể là các kênh bán khuyên trong tai trong (trước, sau và ngang), phản ứng với những thay đổi trong gia tốc góc do các động tác xoay đầu.
- Đường hợp nhất thần kinh: Khi mắt xoay đến vị trí cực đại trong hốc mắt, các cân mạc và dây chằng treo mắt tạo ra một lực đàn hồi kéo mắt trở về vị trí nguyên phát. Để chống lại lực này, các cơ vận nhãn cần duy trì một lực co trương lực. Đường hợp nhất thần kinh, với các thành phần quan trọng như tiểu não, đường thần kinh tiền đình hướng lên và các nhân vận động nhãn cầu, đóng vai trò then chốt trong việc ổn định hướng nhìn.
Bất kỳ rối loạn nào ảnh hưởng đến một trong ba cơ chế điều khiển hoạt động nhãn cầu này đều có thể dẫn đến rung giật nhãn cầu.
Mục Lục
Phân Loại Rung Giật Nhãn Cầu
Rung giật nhãn cầu được phân loại dựa trên nhiều yếu tố, bao gồm nguyên nhân, thời điểm khởi phát và đặc điểm của chuyển động mắt. Dưới đây là các phân loại chính:
- RGNC sinh lý: Loại rung giật nhãn cầu xảy ra trong các hoạt động sinh lý bình thường của mắt, ví dụ như khi nhìn theo một vật thể chuyển động nhanh.
- RGNC bẩm sinh: Xuất hiện từ khi còn nhỏ (trước 1 tuổi). RGNC bẩm sinh được chia thành hai loại nhỏ hơn:
- Xuất hiện sớm: Khởi phát trước 6 tháng tuổi.
- Xuất hiện muộn: Khởi phát sau 6 tháng tuổi.
- RGNC mắc phải: Phát triển ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành, thường do bệnh lý hoặc chấn thương.
Các Nguyên Nhân Phổ Biến Gây Rung Giật Nhãn Cầu
Rung giật nhãn cầu có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau, từ các vấn đề về mắt đến các bệnh lý thần kinh.
- Di truyền: Yếu tố di truyền đóng một vai trò quan trọng trong một số trường hợp RGNC bẩm sinh.
- Bạch tạng: Tình trạng thiếu hụt sắc tố melanin có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ thần kinh thị giác, dẫn đến RGNC.
- Bệnh lý tại mắt: Các vấn đề như đục thủy tinh thể, lác mắt (lé), hoặc tật khúc xạ nặng (cận thị, viễn thị, loạn thị) có thể gây ra RGNC.
- Bệnh lý nội khoa: Một số bệnh lý nội khoa, chẳng hạn như bệnh Meniere (rối loạn tai trong), xơ cứng rải rác, hoặc đột quỵ, có thể gây tổn thương hệ thần kinh và dẫn đến RGNC. Đột quỵ là một nguyên nhân thường gặp ở người lớn tuổi.
- Chấn thương đầu: Chấn thương đầu, đặc biệt là ở người trẻ, có thể gây tổn thương não và dẫn đến RGNC.
- Tác dụng phụ của thuốc: Một số loại thuốc, như lithium (điều trị rối loạn lưỡng cực) và các thuốc chống động kinh, có thể gây ra RGNC.
- Nghiện rượu hoặc ma túy: Lạm dụng rượu hoặc ma túy có thể gây tổn thương não và dẫn đến RGNC.
- Bệnh lý tai trong: Các vấn đề về tai trong, nơi chứa hệ thống tiền đình, có thể gây ra RGNC.
RGNC bẩm sinh thường liên quan đến các bất thường của một phần hoặc toàn bộ đường dẫn truyền thị giác và chiếm khoảng 1/6500 trẻ. RGNC mắc phải thường do bất thường của hệ thống tiền đình hoặc do các bệnh lý của hệ thần kinh trung ương. Đôi khi, RGNC có thể do tổn thương đơn thuần tại mắt hoặc không tìm thấy nguyên nhân cụ thể.
Khám Nghiệm Lâm Sàng Rung Giật Nhãn Cầu
Để chẩn đoán chính xác rung giật nhãn cầu và xác định nguyên nhân gây bệnh, bác sĩ sẽ tiến hành một loạt các khám nghiệm lâm sàng, bao gồm:
- Bệnh sử:
- Tuổi khởi phát của RGNC.
- Các triệu chứng liên quan đến mắt: mất thị lực, nhìn đôi, ảo giác,…
- Các triệu chứng tiền đình: chóng mặt, ù tai, mất thăng bằng.
- Các triệu chứng liên quan đến bệnh lý não bộ.
- Các yếu tố làm giảm bớt hoặc làm trầm trọng thêm tình trạng bệnh.
- Các loại thuốc hiện đang sử dụng.
- Tiền sử bệnh lý của bản thân và gia đình.
- Khám lâm sàng:
- Đánh giá các đặc tính của rung giật nhãn cầu: loại, tần số, biên độ, hướng, tính đồng hành (cả hai mắt chuyển động cùng nhau) hay không đồng hành (chuyển động khác nhau giữa hai mắt), tính đơn thuần hay kết hợp (kết hợp với các chuyển động bất thường khác), và sự thay đổi của RGNC theo các hướng nhìn khác nhau.
- Khám mắt toàn diện: thị lực, khúc xạ, phản xạ đồng tử, điều tiết, nhãn áp, chức năng của cơ vận nhãn, khám bán phần trước và bán phần sau của mắt (sau khi đã làm giãn đồng tử).
- Các khám nghiệm khác:
- Trống quang động (Optokinetic nystagmus – OKN): Đánh giá phản ứng của mắt với các chuyển động thị giác.
- Khám thị trường: Đánh giá phạm vi thị giác.
- Điện đồ cơ vận nhãn (Electrooculography – EOG): Ghi lại hoạt động điện của các cơ vận nhãn.
- Điện võng mạc (Electroretinography – ERG): Đánh giá chức năng của võng mạc.
- Siêu âm mắt: Kiểm tra cấu trúc bên trong mắt.
- Các khám nghiệm về hệ thống tiền đình:
- Khám nghiệm Romberg: Đánh giá khả năng giữ thăng bằng.
- Phản xạ mắt – não (hiện tượng đầu búp bê): Đánh giá chức năng của thân não.
- Khám nghiệm nhiệt (Caloric testing): Kích thích hệ thống tiền đình bằng nước ấm hoặc lạnh để đánh giá chức năng của nó.
- Các khám nghiệm não bộ: Chụp MRI (cộng hưởng từ) để kiểm tra các bất thường trong não.
- Thử nghiệm gene: Trong một số trường hợp, có thể cần thực hiện thử nghiệm gene để xác định các nguyên nhân di truyền của RGNC.
Các Phương Pháp Điều Trị Rung Giật Nhãn Cầu
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu nào có thể chữa khỏi hoàn toàn rung giật nhãn cầu. Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị khác nhau nhằm giảm bớt các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.
- Ngừng sử dụng thuốc hoặc rượu (đối với RGNC mắc phải): Trong một số trường hợp RGNC mắc phải, việc ngừng sử dụng các loại thuốc hoặc rượu có thể giúp cải thiện tình trạng bệnh. Tuy nhiên, RGNC thường tồn tại vĩnh viễn.
- Kính điều chỉnh tật khúc xạ: Sử dụng kính để điều chỉnh các tật khúc xạ (cận thị, viễn thị, loạn thị) giúp mắt có thị lực tối đa và có thể giúp kiểm soát rung giật trong một số trường hợp. Kính tiếp xúc thường được ưu tiên hơn kính gọng, vì kính tiếp xúc di chuyển theo chuyển động rung giật của mắt, giúp cải thiện thị lực tốt hơn.
- Điều trị bằng thuốc: Thuốc thường không có tác dụng đối với trẻ em bị RGNC. Thuốc có thể được sử dụng cho người lớn trưởng thành có RGNC cố định gây giảm thị lực và ảnh hưởng đến các chức năng thị giác khác.
- Tiêm botulinum toxin: Tiêm botulinum toxin vào hậu cầu hoặc vào các cơ vận nhãn có thể làm giảm rung giật tạm thời. Tuy nhiên, phương pháp này có nhiều tác dụng phụ, như sụp mi, song thị, và cần phải tiêm lặp lại.
- Phẫu thuật trên cơ vận nhãn: Phẫu thuật trên cơ vận nhãn có thể được thực hiện trên một số dạng nhất định của rung giật nhãn cầu với nhiều mức độ thành công khác nhau:
- Thủ thuật Anderson hoặc Kestenbaum: Di chuyển vị trí điểm nút ra hướng nguyên phát để giảm thiểu tư thế đầu bất thường.
- Lùi hoặc cắt yếu cả 4 cơ trực ngang: Giảm thiểu rung giật bằng cách can thiệp vào các cơ vận nhãn.
Tóm lại, rung giật nhãn cầu là một tình trạng phức tạp với nhiều nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng khác nhau. Việc chẩn đoán chính xác và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp là rất quan trọng để cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Nếu bạn hoặc người thân có các triệu chứng của rung giật nhãn cầu, hãy tìm kiếm sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa mắt để được khám và điều trị kịp thời.