Bên cạnh những căn bệnh phổ biến, y học vẫn còn ghi nhận nhiều hội chứng bệnh lạ kỳ, hiếm gặp, mang đến những khả năng siêu phàm hoặc những nỗi khổ không ai thấu hiểu cho người mắc phải.
Mục Lục
Hội chứng “Superman” – Bệnh rối loạn Myostatin
Bệnh Myostatin là một rối loạn cực kỳ hiếm gặp, đặc trưng bởi sự giảm mỡ cơ thể và tăng trưởng cơ bắp, xương một cách nhanh chóng. Đến nay, trên thế giới chỉ ghi nhận một vài trường hợp mắc bệnh Myostatin. Người mắc hội chứng này có cơ bắp phát triển vượt trội so với người bình thường.
Một trong những trường hợp nổi tiếng nhất là cậu bé Liam Hoekstra đến từ Michigan, Mỹ. Ngay từ khi chưa đầy một tuổi, Liam đã có thể thực hiện những động tác thể hình phức tạp. Sức mạnh phi thường của cậu bé đã khiến nhiều người gọi em là “Superman nhí”.
Điều thú vị là, ngoài việc khiến người bệnh ăn nhiều hơn bình thường, bệnh Myostatin dường như không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào khác. Hệ thần kinh và trí tuệ của người bệnh vẫn phát triển bình thường. Nhiều người còn cho rằng đây là căn bệnh mà họ mơ ước được mắc phải.
Hiện nay, các nhà khoa học, chuyên gia thể hình và bác sĩ đang nỗ lực nghiên cứu để tìm ra phương pháp ức chế gene Myostatin. Mục tiêu là để điều trị các bệnh như loạn dưỡng cơ hoặc teo cơ. Bên cạnh đó, một số nghiên cứu khác tập trung vào việc phát triển thuốc trung hòa Myostatin để thúc đẩy sự phát triển cơ bắp hoặc tạo ra các chất kích thích (doping) trong thể thao.
Hội chứng “Không biết sợ” – Bệnh Urbach-Wiethe
Urbach-Wiethe là một bệnh di truyền hiếm gặp, không có phương pháp chữa trị dứt điểm. Bệnh được phát hiện vào năm 1929 bởi hai tiến sĩ Erich Urbach và Camillo Wiethe. Đặc điểm của bệnh là sự dày lên của da và mô não, tuy nhiên, nó không trực tiếp đe dọa đến tính mạng.
Da của bệnh nhân Urbach-Wiethe thường khô, nhăn nheo và dễ bị tổn thương. Các nốt sần thường xuất hiện xung quanh mắt. Trong những trường hợp nghiêm trọng, bệnh có thể gây xơ cứng mô não ở thùy thái dương, dẫn đến động kinh và các vấn đề tâm thần khác.
Một trong những ảnh hưởng đáng chú ý nhất của Urbach-Wiethe là sự tổn thương hạch hạnh nhân (amygdala), một phần não bộ liên quan đến cảm xúc, đặc biệt là nỗi sợ hãi. Khi hạch hạnh nhân bị tổn thương, bệnh nhân dần mất đi cảm giác sợ hãi. Họ không còn sợ rắn, rết, phim kinh dị, máu, súng đạn hay thậm chí cả nỗi đau thể xác.
Vào thế kỷ 20, các nhà khoa học đã ghi nhận một trường hợp phụ nữ người Mỹ mắc bệnh Urbach-Wiethe. Theo lời kể của những người chứng kiến, bà đã thực hiện những hành động mà ít ai dám làm, chẳng hạn như bắt rắn khổng lồ bằng tay không, đối mặt với những tên cướp có súng. Thậm chí, khi bị bắn hoặc chém, bà vẫn bình tĩnh tự phẫu thuật lấy đạn và băng bó vết thương.
Các nhà nghiên cứu đã tiến hành nhiều thí nghiệm khác nhau để tìm hiểu về phản ứng của bà với nỗi sợ hãi. Kết quả cho thấy, thay vì sợ hãi, bà luôn cảm thấy tò mò về mọi thứ, kể cả những điều mà người bình thường ghét. Các nhà khoa học Mỹ đang tiếp tục nghiên cứu sâu hơn về căn bệnh hiếm gặp này để tìm ra phương pháp điều trị phù hợp nhất.
Hội chứng bác học – Savant Syndrome
Hội chứng Savant là một tình trạng hiếm gặp, trong đó người mắc có những khả năng vượt trội so với người bình thường ở một hoặc một vài lĩnh vực cụ thể. Tuy nhiên, đi kèm với đó là những khiếm khuyết về tâm lý hoặc rối loạn phát triển thần kinh. Hơn 50% người mắc hội chứng Savant bị tự kỷ, một số khác bị tổn thương não.
Bù lại, những người này lại sở hữu những kỹ năng thiên bẩm đáng kinh ngạc trong một lĩnh vực nhất định. Những kỹ năng này có thể xuất hiện một cách đột ngột, không thể giải thích được và đôi khi cũng biến mất một cách bất ngờ.
Các kỹ năng đặc biệt của người mắc hội chứng Savant được chia thành ba loại: Splinter Skills, Talented Savant và Prodigious Savant. Trong đó, dạng “bác học phi thường” (Prodigious Savant) là hiếm nhất. Những người thuộc dạng này có thể phát huy tối đa khả năng của mình, trở nên nổi tiếng và được coi là thiên tài. Ví dụ như Kim Peek, “cuốn từ điển sống” có khả năng đọc và nhớ hơn 12.000 cuốn sách; Thomas Greene Bethune, nhạc sĩ thiên tài có thể tái tạo lại bất kỳ bản nhạc nào chỉ sau một lần nghe khi mới 4 tuổi; hay Stephen Wiltshire, “máy ảnh sống” có thể vẽ lại chính xác đến từng chi tiết một cảnh quan chỉ sau khi nhìn thoáng qua.
Tuy nhiên, những thiên tài này thường gặp khó khăn trong việc thích nghi với cuộc sống. Họ thường bị hạn chế về ngôn ngữ và hầu hết đều mắc chứng tự kỷ nặng.
Hội chứng trí nhớ siêu phàm – Hyperthymesia
Hyperthymesia là một hội chứng cực kỳ hiếm gặp, khiến người mắc có khả năng nhớ lại một cách chi tiết và cụ thể những sự kiện đã xảy ra vào bất kỳ ngày nào trong quá khứ. Hội chứng này được các nhà nghiên cứu tại Đại học California mô tả lần đầu tiên vào năm 2006.
Khác với những người có trí nhớ tốt nhờ thông minh thiên bẩm và luyện tập, người mắc hội chứng Hyperthymesia có dung lượng bộ nhớ cực kỳ lớn. Bộ não của họ giống như một chiếc tủ khổng lồ, có thể lưu trữ thông tin vào các ngăn được đánh số theo ngày tháng. Những thông tin này ngày càng nhiều lên và không bao giờ bị “xóa”.
Nhiều người nghĩ rằng việc sở hữu một bộ nhớ như vậy là một điều may mắn, nhưng đối với những người mắc hội chứng Hyperthymesia, nó thực sự là một gánh nặng. Quá khứ luôn hiện hữu và thường trực trong tâm trí họ. Những kỷ niệm buồn phiền, đau khổ cứ đeo bám, khiến họ khó có thể tận hưởng trọn vẹn cuộc sống hiện tại.
Một điều đáng chú ý là Hyperthymesia không giúp ích nhiều trong việc học tập hay nghiên cứu. Nó chỉ đơn thuần ghi lại những sự kiện, thông tin xảy ra trong cuộc sống như một cuốn tự truyện. Hiện nay, trên thế giới chỉ có khoảng 20 người được xác nhận mắc hội chứng kỳ lạ này.
Những hội chứng bệnh lạ kỳ này không chỉ cho thấy sự phức tạp của cơ thể con người, mà còn đặt ra nhiều câu hỏi thú vị về tiềm năng và giới hạn của bộ não. Chúng là nguồn cảm hứng bất tận cho các nhà khoa học và cũng là lời nhắc nhở về sự đa dạng và độc đáo của mỗi cá nhân.