Hội Chứng Down (Đao) Ở Trẻ Em: Nguyên Nhân, Biểu Hiện, Chẩn Đoán và Cách Chăm Sóc

Hội chứng Down (Đao) là một rối loạn di truyền phổ biến, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ. Bài viết này cung cấp thông tin chi tiết về hội chứng Down, bao gồm các biểu hiện, nguyên nhân, cách chẩn đoán, dự phòng và chăm sóc trẻ mắc hội chứng Down, giúp các bậc cha mẹ và người thân hiểu rõ hơn về tình trạng này.

Nhận Biết Biểu Hiện Hội Chứng Down Ở Trẻ

Trẻ mắc hội chứng Down thường có những đặc điểm ngoại hình khá đặc trưng. Dễ nhận thấy nhất là khuôn mặt với các đặc điểm như đầu nhỏ, mặt phẳng, lưỡi thường xuyên thè ra ngoài, mắt xếch, mũi tẹt và cổ ngắn. Ngoài ra, trẻ có thể gặp phải tình trạng yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, cùng với các ngón tay ngắn.

Về sự phát triển, trẻ mắc hội chứng Down thường phát triển chậm hơn so với các bạn cùng trang lứa, cả về thể chất lẫn tinh thần. Cân nặng và chiều cao của trẻ thường thấp hơn so với tiêu chuẩn, và trẻ có thể gặp khó khăn trong việc học tập và phát triển các kỹ năng. Mức độ chậm phát triển tâm thần ở trẻ có thể dao động từ nhẹ đến trung bình.

Các Bệnh Lý Thường Gặp Kèm Theo Hội Chứng Down

Ngoài những biểu hiện bên ngoài và sự chậm phát triển, trẻ mắc hội chứng Down còn có nguy cơ cao mắc phải một số bệnh lý khác, bao gồm:

• Dị tật tim bẩm sinh: Khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng Down gặp phải các vấn đề về tim, một số trường hợp có thể đe dọa đến tính mạng và cần can thiệp phẫu thuật sớm.
• Bệnh bạch cầu (ung thư máu): Trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cao hơn so với trẻ bình thường.
• Nhiễm trùng: Hệ miễn dịch của trẻ mắc hội chứng Down thường yếu hơn, khiến trẻ dễ bị nhiễm trùng hơn so với các bạn cùng trang lứa.
• Sa sút trí tuệ: Người mắc hội chứng Down có nguy cơ cao bị sa sút trí tuệ khi lớn tuổi, thường xuất hiện trước tuổi 40.
• Các bất thường khác: Ngoài ra, trẻ có thể mắc các bệnh lý khác như tắc nghẽn dạ dày ruột, bệnh tuyến giáp, điếc hoặc các vấn đề về thị lực.

Tần Suất Mắc Hội Chứng Down Trong Cộng Đồng

Hội chứng Down là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất gây ra chậm phát triển tâm thần và các bất thường về phát triển. Theo thống kê, cứ khoảng 700 trẻ sinh ra thì có một trẻ mắc hội chứng Down.

Điều Trị Và Can Thiệp Sớm Cho Trẻ Mắc Hội Chứng Down

Hiện nay, không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng Down. Tuy nhiên, việc chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ. Các bệnh lý đi kèm như dị tật tim bẩm sinh có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Quan trọng hơn, việc can thiệp sớm thông qua các chương trình giáo dục đặc biệt và phục hồi chức năng có thể giúp trẻ phát triển tối đa tiềm năng của mình.

Nguyên Nhân Gây Ra Hội Chứng Down

Hội chứng Down xảy ra do sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST). Thông thường, mỗi tế bào của con người có 23 cặp NST, trong đó mỗi cặp gồm một NST từ bố và một NST từ mẹ. Trẻ mắc hội chứng Down có thêm một NST thứ 21, hay còn gọi là thể tam nhiễm sắc thể 21. Có ba cơ chế chính dẫn đến tình trạng này:

• Thể tam nhiễm 21 (Trisomy 21): Đây là trường hợp phổ biến nhất, chiếm khoảng 90% số ca mắc hội chứng Down. Trong trường hợp này, tất cả các tế bào của cơ thể đều có 3 NST thứ 21 thay vì 2. Điều này xảy ra do sự phân chia bất thường của tế bào trứng hoặc tinh trùng trong quá trình thụ tinh.

• Hội chứng Down dạng khảm (Mosaicism): Trong trường hợp này, chỉ một số tế bào của cơ thể có 3 NST thứ 21, trong khi các tế bào khác có bộ NST bình thường. Điều này xảy ra do sự phân chia bất thường của tế bào sau khi trứng đã được thụ tinh.

• Hội chứng Down do chuyển đoạn (Translocation): Đây là một trường hợp hiếm gặp, xảy ra khi NST thứ 21 gắn vào một NST khác, tạo thành một NST bất thường trước khi hình thành trứng hoặc tinh trùng. Khi trứng hoặc tinh trùng mang NST bất thường này kết hợp với một trứng hoặc tinh trùng bình thường, con sinh ra có thể mắc hội chứng Down.

Khả Năng Di Truyền Hội Chứng Down Cho Thế Hệ Sau

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Down không di truyền. Nguyên nhân là do sự sai sót trong quá trình phân chia tế bào trứng, tinh trùng hoặc tế bào phôi thai. Tuy nhiên, trong trường hợp chuyển đoạn NST, bố hoặc mẹ có thể mang NST chuyển đoạn nhưng không bị ảnh hưởng vì không bị thừa vật chất di truyền. Dù vậy, họ có thể truyền NST chuyển đoạn này cho con, gây ra hội chứng Down. Tỷ lệ di truyền trong trường hợp này khá thấp, khoảng 4%, và nguy cơ di truyền khác nhau giữa bố và mẹ. Nếu bố mang NST chuyển đoạn, nguy cơ con mắc hội chứng Down là khoảng 3%, trong khi nếu mẹ mang NST chuyển đoạn, nguy cơ này tăng lên khoảng 12%. Vì lý do này, xét nghiệm karyotype (lập bộ NST) thường được thực hiện cho trẻ mắc hội chứng Down để xác định nguyên nhân và đánh giá nguy cơ di truyền.

Các Yếu Tố Làm Tăng Nguy Cơ Sinh Con Mắc Hội Chứng Down

Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, bao gồm:

• Tuổi mẹ cao: Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng lên theo tuổi của mẹ. Ở tuổi 35, nguy cơ này là khoảng 1 trên 385 ca mang thai. Đến tuổi 40, nguy cơ tăng lên 1 trên 106, và ở tuổi 45 là 1 trên 30. Tuy nhiên, phần lớn trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi các bà mẹ dưới 35 tuổi, vì đây là nhóm tuổi có tỷ lệ sinh cao nhất.
• Tiền sử gia đình: Những bà mẹ đã có con mắc hội chứng Down có nguy cơ sinh con thứ hai mắc bệnh này cao hơn (khoảng 0,7%).
• Bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn: Như đã đề cập ở trên, bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn có thể truyền NST bất thường này cho con, gây ra hội chứng Down.

Các Biện Pháp Dự Phòng Hội Chứng Down

Hiện tại, không có biện pháp nào có thể dự phòng hoàn toàn hội chứng Down. Tuy nhiên, nếu bạn thuộc nhóm nguy cơ cao (tuổi mẹ trên 35, có tiền sử gia đình mắc hội chứng Down, hoặc mang NST chuyển đoạn), bạn nên tìm đến bác sĩ tư vấn di truyền trước khi mang thai. Bác sĩ sẽ cung cấp thông tin về nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, các xét nghiệm trước sinh cần thiết và các biện pháp chẩn đoán sớm cho thai nhi.

Chẩn Đoán Hội Chứng Down Ở Trẻ Sơ Sinh Và Thai Nhi

Chẩn đoán sau sinh

Sau khi sinh, việc chẩn đoán hội chứng Down thường dựa vào các biểu hiện lâm sàng đặc trưng của bệnh. Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ sẽ lấy máu tĩnh mạch của trẻ để phân tích NST. Nếu tất cả các tế bào đều có 3 NST 21, trẻ sẽ được chẩn đoán mắc hội chứng Down.

Chẩn đoán trước sinh

Hiện nay, việc sàng lọc hội chứng Down được thực hiện cho tất cả các bà mẹ mang thai, không phân biệt độ tuổi. Để đưa ra những quyết định sáng suốt trong thai kỳ, các bà mẹ nên tìm đến bác sĩ sản khoa, bác sĩ siêu âm và bác sĩ tư vấn di truyền để được tư vấn đầy đủ về các bệnh di truyền ở thai nhi.

Sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh là quá trình sử dụng các xét nghiệm không xâm lấn (hoặc ít xâm lấn) để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down. Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm:

• Siêu âm đo độ mờ da gáy (NT): Được thực hiện trong khoảng từ 11 đến 14 tuần thai. Bác sĩ sẽ đo độ dày của lớp dịch ở vùng gáy của thai nhi. Độ mờ da gáy tăng cao có thể là dấu hiệu của hội chứng Down hoặc các bất thường NST khác.

• Xét nghiệm máu mẹ (Double test/Triple test): Xét nghiệm máu mẹ được thực hiện để đo nồng độ các chất như PAPP-A, hCG (trong quý 1) hoặc AFP, uE3, hCG (trong quý 2). Nồng độ bất thường của các chất này có thể gợi ý nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down.

Kết quả sàng lọc sẽ được bác sĩ tư vấn di truyền đánh giá để xác định nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, sản phụ sẽ được đề nghị thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.

Chẩn đoán trước sinh

Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh xâm lấn bao gồm:

• Chọc ối: Được thực hiện từ tuần thứ 15 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ dùng một cây kim nhỏ chọc qua bụng mẹ để lấy một lượng nhỏ nước ối. Các tế bào trong nước ối sẽ được phân tích NST để xác định chính xác thai nhi có mắc hội chứng Down hay không.

• Sinh thiết gai nhau (CVS): Được thực hiện sớm hơn chọc ối, thường là từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu nhỏ mô từ gai nhau (phần nhau thai) để phân tích NST.

Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh có độ chính xác cao, nhưng cũng mang một số rủi ro nhất định, như nguy cơ sảy thai. Do đó, các bà mẹ nên được tư vấn kỹ lưỡng về lợi ích và rủi ro của các xét nghiệm này trước khi quyết định thực hiện.

Chăm Sóc Trẻ Mắc Hội Chứng Down: Những Điều Cần Biết

Khi biết con mình mắc hội chứng Down, cha mẹ có thể cảm thấy lo lắng và hoang mang. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải đối diện với thực tế và tìm kiếm sự hỗ trợ cần thiết để giúp con phát triển tốt nhất. Dưới đây là một số điều cần lưu ý khi chăm sóc trẻ mắc hội chứng Down:

• Khám sức khỏe tổng quát: Cho trẻ khám sức khỏe tổng quát để phát hiện và điều trị các bệnh lý đi kèm như dị tật tim, các vấn đề về tiêu hóa, thính giác và thị lực.
• Phục hồi chức năng: Đưa trẻ đến các trung tâm phục hồi chức năng để được hỗ trợ phát triển các kỹ năng vận động, ngôn ngữ và giao tiếp. Các chuyên gia vật lý trị liệu sẽ giúp trẻ tập bò, lăn, ngồi và đi nếu trẻ bị yếu cơ. Các chuyên gia hoạt động trị liệu sẽ giúp trẻ tập ăn, sử dụng các kỹ năng của bàn tay và phát triển ngôn ngữ.
• Chương trình can thiệp sớm: Tìm hiểu về các chương trình can thiệp sớm tại địa phương. Các chương trình này cung cấp các hoạt động về nhận thức, vận động và cảm giác phù hợp để kích thích sự phát triển của trẻ ngay từ rất sớm, giúp trẻ phát triển tốt các kỹ năng vận động, ngôn ngữ, khả năng tự phục vụ và các kỹ năng xã hội.
• Kết nối với cộng đồng: Tìm kiếm và kết nối với các gia đình có con mắc hội chứng Down khác để học hỏi kinh nghiệm và chia sẻ những khó khăn trong quá trình chăm sóc trẻ.
• Tư vấn di truyền: Nếu có thể, hãy đến gặp bác sĩ tư vấn di truyền để được cung cấp thông tin đầy đủ về bệnh của trẻ, các vấn đề liên quan đến di truyền, những điều cần quan tâm trong chăm sóc trẻ, thông tin về các chương trình can thiệp sớm và các cơ hội được giúp đỡ.

Trẻ mắc hội chứng Down có thể gặp nhiều khó khăn trong quá trình phát triển. Tuy nhiên, nếu được can thiệp sớm và nhận được sự yêu thương, hỗ trợ từ gia đình và cộng đồng, trẻ vẫn có thể phát triển tối đa tiềm năng của mình. Trẻ có thể đi học, học đọc, viết, làm toán và tham gia vào các hoạt động xã hội. Nhiều người mắc hội chứng Down có thể làm các công việc giản đơn và sống cuộc sống tương đối độc lập nếu được tạo điều kiện phù hợp.

Tài liệu tham khảo

1. Hội chứng Down (Đao): https://www.vinmec.com/vi/tin-tuc/thong-tin-suc-khoe/di-truyen-hoc/hoi-chung-down-dao/
2. Nicolaides K.H. (2004), The 11-13+6 weeks scan, Fetal Medicine Foundation, London.
3. Peter S.H. (2004), Practical Genetic Counselling, 6th edition, Arnold.
4. Ricki L. (2002), Human Genetics: Concepts and Applications. 4th edition, McGrall- Hill.
5. Robert L.N., Roderick R.M., Huntington F.W. (2007), Genetics in Medicine, 4th edition, Thompson & Thompson.
6. William L. Heward (1996), Exceptional Children. An Introduction to Special Education. 5th Edition, Prentice-Hall Inc.