Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, xảy ra khi một trong hai nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoàn toàn hoặc một phần. Tình trạng này có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và sinh sản.
Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước khi sinh, trong giai đoạn phôi thai hoặc ở thời thơ ấu. Tuy nhiên, ở một số phụ nữ có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ, bệnh có thể không được phát hiện cho đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành. Việc chăm sóc y tế liên tục là rất quan trọng đối với phụ nữ mắc hội chứng Turner. Theo dõi thường xuyên và điều trị phù hợp có thể giúp họ có một cuộc sống khỏe mạnh và chất lượng.
Hội chứng Turner ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 2.000 bé gái. Nguyên nhân là do sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính X. Thay vì có hai nhiễm sắc thể X như bình thường, người mắc hội chứng Turner chỉ có một.
Sự biến đổi nhiễm sắc thể này thường xảy ra một cách ngẫu nhiên trong quá trình thụ thai. Không giống như hội chứng Down, hội chứng Turner không liên quan đến tuổi tác của người mẹ.
Triệu chứng của hội chứng Turner
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner rất khác nhau giữa các cá nhân. Ở một số người, các biểu hiện có thể không rõ ràng, trong khi ở những người khác, các đặc điểm thể chất đặc trưng và sự phát triển chậm có thể dễ dàng nhận thấy từ sớm.
Các triệu chứng có thể phát triển dần dần theo thời gian hoặc xuất hiện nhanh chóng, chẳng hạn như dị tật tim. Nữ giới mắc hội chứng Turner thường có một số triệu chứng và đặc điểm đặc biệt, bao gồm:
- Chiều cao thấp: Đây là một trong những dấu hiệu phổ biến nhất.
- Buồng trứng kém phát triển: Điều này có thể dẫn đến vô kinh (không có kinh nguyệt) và vô sinh.
Vì chiều cao và sự phát triển giới tính là hai yếu tố bị ảnh hưởng nhiều nhất, hội chứng Turner có thể không được chẩn đoán cho đến khi người bệnh không dậy thì, thường là trong độ tuổi từ 8 đến 14.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner
Hội chứng Turner không phải là một bệnh di truyền theo kiểu cha mẹ truyền cho con cái. Nguyên nhân chính là do các thay đổi di truyền xảy ra trong quá trình thụ tinh, cụ thể là:
- Thể một nhiễm (Monosomy X): Thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X. Lỗi này thường xảy ra trong quá trình hình thành tinh trùng của người cha hoặc trứng của người mẹ. Kết quả là, mọi tế bào trong cơ thể chỉ có một nhiễm sắc thể X.
- Thể khảm (Mosaicism): Trong một số trường hợp, lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của sự phát triển phôi. Điều này dẫn đến việc một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao nhiễm sắc thể X, trong khi những tế bào khác chỉ có một bản sao, hoặc có một bản sao hoàn chỉnh và một bản sao bị biến đổi.
- Vật chất nhiễm sắc thể Y: Trong một tỷ lệ nhỏ các trường hợp mắc hội chứng Turner, một số tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X, trong khi các tế bào khác mang cả bản sao của nhiễm sắc thể X và Y. Những cá thể này về mặt sinh học sẽ phát triển thành bé gái, nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ phát triển một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.
Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Turner
Sự mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên. Đôi khi, nguyên nhân là do vấn đề với trứng hoặc tinh trùng. Đôi khi, nó xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi thai. Hội chứng Turner không phải là một bệnh di truyền gia đình.
Xét nghiệm di truyền để phát hiện hội chứng Turner
Nếu dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng, bác sĩ nghi ngờ con bạn mắc hội chứng Turner, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype) là bắt buộc để chẩn đoán xác định. Xét nghiệm ADN được thực hiện dựa trên một mẫu máu nhỏ.
Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể yêu cầu thêm mẫu da. Phân tích nhiễm sắc thể sẽ xác định sự hiện diện hoặc vắng mặt của nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bất thường của một trong các nhiễm sắc thể X.
Đối với bệnh nhân có nhiễm sắc thể đồ (karyotype) có mar (đoạn nhiễm sắc thể không xác định), kỹ thuật PCR (phản ứng chuỗi polymerase) được áp dụng để xác định xem bệnh nhân có gen TDF (Testis Determining Factor) hay không. Gen TDF là gen quy định sự phát triển của tinh hoàn, do đó sự hiện diện của nó có thể gợi ý về nguy cơ phát triển u nguyên bào sinh dục.
Biến chứng của hội chứng Turner
Hội chứng Turner có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của một số hệ thống cơ thể, nhưng mức độ ảnh hưởng rất khác nhau giữa các cá nhân. Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:
- Vấn đề tim mạch: Nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner sinh ra với các dị tật tim, từ nhẹ đến nghiêm trọng. Các khuyết tật tim thường gặp bao gồm các vấn đề với động mạch chủ (mạch máu lớn mang máu từ tim đến cơ thể).
- Huyết áp cao: Phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ cao bị huyết áp cao, làm tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch.
- Mất thính lực: Nghe kém là một vấn đề phổ biến ở những người mắc hội chứng Turner. Điều này có thể là do mất dần chức năng thần kinh hoặc do tăng nguy cơ nhiễm trùng tai giữa.
- Vấn đề về thận: Những cô gái mắc hội chứng Turner có thể có các dị tật ở thận. Mặc dù những bất thường này thường không gây ra vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, nhưng chúng có thể làm tăng nguy cơ huyết áp cao và nhiễm trùng đường tiết niệu.
- Rối loạn tự miễn dịch: Người mắc hội chứng Turner có nguy cơ cao mắc các bệnh tự miễn dịch, chẳng hạn như suy giáp (tuyến giáp hoạt động kém) do viêm tuyến giáp Hashimoto và bệnh tiểu đường.
- Vấn đề về xương: Các vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển của xương có thể dẫn đến vẹo cột sống (đường cong bất thường của cột sống). Phụ nữ mắc hội chứng Turner cũng có nguy cơ phát triển loãng xương (xương yếu, dễ gãy).
- Mất khả năng học tập: Người mắc hội chứng Turner thường có trí tuệ bình thường. Tuy nhiên, họ có thể gặp khó khăn trong học tập, đặc biệt là với các khái niệm không gian, toán học và trí nhớ.
- Vô sinh: Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner đều vô sinh do buồng trứng không phát triển bình thường. Tuy nhiên, một số ít phụ nữ có thể mang thai tự nhiên, và một số khác có thể mang thai với các biện pháp hỗ trợ sinh sản.
- Biến chứng thai kỳ: Phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ cao gặp các biến chứng trong thai kỳ, chẳng hạn như huyết áp cao và bóc tách động mạch chủ. Do đó, họ cần được bác sĩ tim mạch đánh giá trước khi mang thai.
Điều trị hội chứng Turner
Hiện tại, không có cách chữa khỏi hội chứng Turner, nhưng nhiều triệu chứng liên quan có thể được điều trị hiệu quả. Các phương pháp điều trị phổ biến bao gồm:
- Điều trị bằng hormone tăng trưởng (GH): GH được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương nhỏ hơn 13 tuổi và chiều cao thấp hơn -2SD so với tuổi của nữ (so với tiêu chuẩn của người Việt Nam – Bộ Y tế 2003 hoặc WHO 2007). Bệnh nhân nên bắt đầu điều trị sớm, từ 7-8 tuổi, hoặc thậm chí từ 2 tuổi.
- Điều trị bằng hormone nữ (estrogen): Bệnh nhân Turner từ 12-15 tuổi bị chậm phát triển sinh dục được chỉ định điều trị bằng hormone nữ để kích thích sự phát triển các đặc điểm giới tính thứ cấp và duy trì sức khỏe xương.