Sanofi Genzyme: Nỗ Lực Không Ngừng Vì Cộng Đồng Bệnh Hiếm Tại Việt Nam

Sanofi Genzyme, một trong năm khối kinh doanh chủ lực của tập đoàn dược phẩm toàn cầu Sanofi, đã có hơn 35 năm tiên phong trong việc nghiên cứu, hỗ trợ điều trị và nâng cao nhận thức cộng đồng về các bệnh hiếm. Tại Việt Nam, Sanofi Genzyme tiếp tục sứ mệnh này bằng cách triển khai nhiều hoạt động thiết thực, đồng hành cùng cộng đồng bệnh hiếm. Trong nhiều năm qua, Sanofi Genzyme đã âm thầm phối hợp với Mạng lưới Bệnh hiếm Việt Nam và Bệnh viện Nhi Trung Ương để tuyên truyền, tư vấn và cung cấp thuốc miễn phí cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm.

Một trong những dự án cộng đồng quan trọng mà Sanofi Genzyme mang đến cho bệnh nhân bệnh hiếm là ICAP (International Charitable Access Program) – Chương trình nhân đạo hỗ trợ tiếp cận y tế. Mục tiêu chính của ICAP là cung cấp các liệu pháp điều trị tiên tiến, kết nối các tổ chức tài trợ thuốc miễn phí cho những bệnh nhân chưa có khả năng tiếp cận điều trị. Dự án ICAP của Sanofi Genzyme đã bắt đầu hỗ trợ điều trị miễn phí cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm từ năm 1997. Đến nay, chương trình đã hỗ trợ 34 trường hợp bệnh nhân (bao gồm cả bệnh Pompe), mang đến cơ hội sống và vượt qua bệnh tật trước khi họ tìm được các nguồn hỗ trợ điều trị bền vững hơn trong tương lai.

Hỗ Trợ Chẩn Đoán và Xét Nghiệm Bệnh Rối Loạn Dự Trữ Thể Tiêu Bào (LSD)

Để giúp cộng đồng tiếp cận thông tin và chẩn đoán, xét nghiệm liên quan đến các bệnh Rối loạn dự trữ thể tiêu bào (Lysosomal Storage Disorders – LSD), đặc biệt là bệnh Pompe, Sanofi Genzyme đã phối hợp với các bệnh viện hàng đầu trên cả nước. Người dân có thể liên hệ với các cơ sở y tế sau để được tư vấn và hỗ trợ:

  • Khoa Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền – Bệnh viện Nhi Trung Ương, Trung tâm bệnh hiếm: Địa chỉ tại 18/879 Đê La Thành, Láng Thượng, Đống Đa, Hà Nội. Tổng đài tư vấn trực tuyến: 19006580. Đây là một trong những đơn vị tiên phong trong việc chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm ở trẻ em.

  • Trung tâm Nhi khoa – Bệnh viện Trung Ương Huế: Địa chỉ tại 16 Lê Lợi, Vĩnh Ninh, Huế. Điện thoại: 02343822325. Trung tâm Nhi khoa cung cấp các dịch vụ khám, chữa bệnh toàn diện cho trẻ em, bao gồm cả các bệnh lý di truyền và rối loạn chuyển hóa.

  • Bệnh viện Sản Nhi Đà Nẵng: Địa chỉ tại 402 Lê Văn Hiến, Khuê Mỹ, Ngũ Hành Sơn, Đà Nẵng. Điện thoại: 02363957777. Bệnh viện Sản Nhi Đà Nẵng là một trong những cơ sở y tế hàng đầu khu vực miền Trung, cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chất lượng cao cho bà mẹ và trẻ em.

  • Bệnh viện Nhi đồng 1: Địa chỉ tại 341 Sư Vạn Hạnh, Phường 10, Quận 10, TP.HCM. Điện thoại: (028) 39271119. Bệnh viện Nhi đồng 1 là bệnh viện chuyên khoa nhi hàng đầu tại TP.HCM, có đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm và trang thiết bị hiện đại.

  • Bệnh viện Nhi đồng 2: Địa chỉ tại 14 Lý Tự Trọng, Bến Nghé, Quận 1, TP.HCM. Bệnh viện Nhi đồng 2 là một trong những bệnh viện nhi lớn nhất tại TP.HCM, chuyên điều trị các bệnh lý phức tạp ở trẻ em.

Bệnh Pompe: Cần Phát Hiện Sớm Để Điều Trị Kịp Thời

Bệnh Pompe là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, thuộc nhóm Rối loạn dự trữ thể tiêu bào (LSD). Bệnh gây ra do thiếu hụt enzyme alpha-glucosidase acid (GAA), dẫn đến tích tụ glycogen trong các tế bào, đặc biệt là tế bào cơ. Điều này gây ra các vấn đề về cơ bắp, tim và hệ hô hấp. Việc chẩn đoán và điều trị sớm bệnh Pompe là rất quan trọng để cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhân.

Các triệu chứng của bệnh Pompe có thể khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Ở trẻ sơ sinh, bệnh có thể gây ra các triệu chứng như yếu cơ, khó thở, tim to và chậm phát triển. Ở trẻ lớn và người lớn, bệnh có thể gây ra các triệu chứng như yếu cơ, khó vận động, khó thở và mệt mỏi.

Cam Kết Tiếp Tục Đồng Hành Cùng Cộng Đồng Bệnh Hiếm

Sanofi Genzyme cam kết tiếp tục đồng hành cùng cộng đồng bệnh hiếm tại Việt Nam thông qua các chương trình hỗ trợ, nâng cao nhận thức và hợp tác với các cơ sở y tế để cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Với những nỗ lực không ngừng, Sanofi Genzyme mong muốn mang đến hy vọng và cơ hội cho những người mắc bệnh hiếm, giúp họ sống một cuộc sống khỏe mạnh và ý nghĩa hơn.

Tài Liệu Tham Khảo

  1. National Organization for Rare Disorders. Pompe Disease. 2017. Available at: sentayho.com.vn/rare-diseases/pompe-disease/. Accessed Nov 2018.
  2. Lê Thanh Hải (chủ biên), Vũ Chí Dũng, Nguyễn Ngọc Khánh và những người khác (2018). Hãy lắng nghe câu chuyện của chúng tôi (Hear Our Stories). Nhà xuất bản Lao Động, Công ty Sách Thái Hà.
  3. Pompe Community. Pompe Disease Statistics. 2017. Available at: sentayho.com.vn/en/patients/inheriting-pompe/statistics.aspx. Accessed November 2018.
  4. Van Capelle C. I. et al, Orphanet J Rare Dis. Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients. May 2016; 11: 65.
  5. Kishnani PS, Corzo D, Leslie ND, Gruskin D, Van der Ploeg A, Clancy JP, Parini R, Morin G, Beck M, Bauer MS, et al: Early treatment with alglucosidase alpha prolongs long-term survival of infants with Pompe disease. Pediatric Res 2009, 66:329-335.
  6. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40(1):149-160.
  7. Evidence Report: Newborn Screening for Pompe Disease. 2013 Available at: sentayho.com.vn/sites/default/files/hrsa/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/previous-nominations/pompe-external-evidence-review-report-2013.pdf. Accessed April 2018.
  8. Sanofi Genzyme Data on File_Pompe Ped LOPD_Brochure_2014 3:3