Như chúng ta đã biết, quy luật di truyền là một trong những quy luật phổ biến của tự nhiên chi phối mọi sinh vật trên Trái Đất. Tuy nhiên, vẫn còn những hiện tượng di truyền vô cùng hiếm gặp, thách thức những hiểu biết thông thường của chúng ta. Một trong số đó là Chimerism. Vậy, Chimerism là gì và nó có thể gây ra những tình huống kỳ lạ nào? Hãy cùng khám phá hiện tượng di truyền độc đáo này.
Câu chuyện bắt đầu với một gia đình hạnh phúc, một cặp vợ chồng hòa thuận và một đứa con trai. Nhưng rồi, trong một lần xét nghiệm máu định kỳ, kết quả gây sốc: người chồng không phải là cha ruột của đứa trẻ! Thậm chí, xét nghiệm ADN, phương pháp kiểm tra huyết thống chính xác nhất, cũng cho ra kết quả tương tự. Liệu đây có phải là một vụ ngoại tình bí mật?
Hiện tượng Chimerism, gen chimera
Mục Lục
Vụ Kiện Hy Hữu và Bí Ẩn Về Huyết Thống
Tháng 6 năm 2014, tại Washington, một cặp vợ chồng (gọi tắt là anh A) đã tìm đến các phương pháp hỗ trợ sinh sản để có con. Sau nhiều nỗ lực, họ đã chào đón một đứa trẻ ra đời. Tuy nhiên, niềm vui không kéo dài được lâu.
Một sự kiện hy hữu đã xảy ra khi xét nghiệm máu cho thấy đứa trẻ không có quan hệ huyết thống với anh A. Quá bất ngờ, anh A đã đưa con đi xét nghiệm ADN, và kết quả cho thấy hai người chỉ chia sẻ 10% mã di truyền. Anh A vô cùng tức giận và nghi ngờ bệnh viện đã có sai sót trong quá trình lấy mẫu tinh trùng, nên đã quyết định khởi kiện.
Tuy nhiên, bệnh viện khẳng định không có bất kỳ sai sót nào, vì anh A là người da trắng duy nhất gửi mẫu tinh trùng đến bệnh viện vào thời điểm đó, và đứa trẻ cũng có màu da trắng. Vụ việc trở nên phức tạp, cặp đôi đã tìm đến giáo sư di truyền học Barry Starr từ Đại học Stanford để tìm lời giải đáp. Sau khi tiến hành xét nghiệm di truyền trực hệ, Starr đưa ra một kết luận gây sốc: người đàn ông và đứa trẻ có quan hệ… bác cháu!
“Nếu là cha con, sẽ có 50% ADN liên quan đến nhau. Nhưng nếu là bác cháu, con số chỉ là 25%. Theo mẫu di truyền trực hệ, sự tương quan giữa cả 2 là 25%” – Starr giải thích. Vậy điều gì đã xảy ra?
Hiện tượng Chimerism, hiện tượng loạn gene trong một cơ thể
Chimerism: Sự Pha Trộn Gen Kỳ Lạ
Những trường hợp như của anh A là vô cùng hiếm gặp, nhưng chúng vẫn xảy ra và được khoa học gọi là “Chimerism”. Trong thần thoại Hy Lạp, Chimera là một con quái vật với cơ thể pha trộn từ nhiều loài vật khác nhau. Trong di truyền học, Chimerism (hay còn gọi là thể khảm) dùng để chỉ hiện tượng một cơ thể chứa các tế bào có nguồn gốc từ hai hoặc nhiều bộ gen khác nhau.
Trong tự nhiên, Chimerism thường xảy ra trong quá trình thụ thai đôi. Hai phôi thai có cấu trúc di truyền riêng biệt, nhưng vì một lý do nào đó lại kết hợp với nhau trong giai đoạn phát triển sớm, hoặc một phôi thai bị thoái hóa và được phôi còn lại hấp thụ. Tuy nhiên, không phải toàn bộ cấu trúc di truyền của cả hai phôi thai đều được đồng hóa, vì việc có quá nhiều vật liệu di truyền có thể gây tử vong cho đứa trẻ.
Thay vào đó, một số tế bào từ phôi thai bị hấp thụ sẽ tồn tại bên trong cơ thể đứa trẻ còn sống mà không bị đào thải. Kết quả là, đứa trẻ sinh ra sẽ mang trong mình hai dòng tế bào với cấu trúc di truyền khác nhau: một của chính đứa trẻ và một của người anh em song sinh đã mất.
hiện tượng loạn gene trong một cơ thể
Trong trường hợp của anh A, có thể giải thích như sau: mẹ của anh A vốn mang song thai, nhưng trong quá trình phát triển, hai phôi thai đã hợp nhất thành một. Anh A ra đời với cấu trúc gen của cả hai người. Và vì mẫu ADN trong tinh trùng của anh A có đến 90% ADN của người anh em song sinh, nên kết quả xét nghiệm ADN cho thấy anh không phải là cha ruột của đứa trẻ.
quá trình thụ thai đôi
Giáo sư Starr còn nhận xét rằng, không chỉ mẫu tinh trùng của anh A bị trộn lẫn với gen của người anh trai, mà làn da của anh cũng có những vùng đậm nhạt không đồng đều, cho thấy tế bào da cũng bị ảnh hưởng bởi Chimerism. Các tế bào và cơ quan khác trong cơ thể anh A cũng có khả năng bị trộn lẫn, do đó kết quả xét nghiệm nhóm máu của anh có thể không chính xác.
Thậm chí, trước đây đã có trường hợp người mẹ sinh con nhưng không được công nhận là mẹ ruột. Điển hình là Lydia Fairchild, người đã nhiều lần nộp đơn xin trợ cấp nuôi con cho chính quyền, nhưng không được chấp nhận vì kết quả ADN không trùng khớp. Cô thậm chí còn bị tước quyền nuôi con vì bị nghi ngờ “bắt cóc” hai đứa trẻ. Chỉ đến khi Fairchild được xác định là một Chimera, sự thật mới được phơi bày và cô được minh oan.
Lydia Fairchild, gene Chimera
Theo tiến sĩ Dieter Egli từ Đại học Columbia, Chimerism còn có thể xảy ra trong các trường hợp cấy ghép nội tạng và trong các thí nghiệm tế bào gốc. Ông cho biết: “Chúng ta cần tìm hiểu xem liệu hiện tượng Chimerism có ảnh hưởng đến con người hay không, đặc biệt là về cách họ cảm nhận danh tính của bản thân. Điều này rất quan trọng, vì chúng ta đang bắt đầu sử dụng công nghệ cấy ghép tế bào trong điều trị.”
Hiện tượng Chimerism cũng được ghi nhận ở động vật. Một ví dụ nổi tiếng là cô mèo Quimera đến từ Argentina, với khuôn mặt chia làm hai nửa, mỗi bên có một màu lông và màu mắt khác nhau.
mèo Quimera
Chimerism: Thách Thức Các Xét Nghiệm ADN?
Chimerism là một hiện tượng di truyền hiếm gặp và phức tạp, có thể gây ra những tình huống dở khóc dở cười, thậm chí là những vụ kiện tụng liên quan đến huyết thống. Nó cũng đặt ra những thách thức đối với các xét nghiệm ADN truyền thống, khi kết quả có thể không phản ánh đúng quan hệ huyết thống thực tế.
Tuy nhiên, Chimerism cũng mở ra những hướng nghiên cứu mới về di truyền học và sự phát triển của con người. Việc hiểu rõ hơn về hiện tượng này có thể giúp chúng ta phát triển các phương pháp điều trị bệnh và cải thiện sức khỏe con người trong tương lai.
Tài liệu tham khảo
- Chimera Genetics
- What Is Chimerism?
- Chimerism and tetragametic chimerism in humans
Nguồn: Soha News, Chimerism Journal, Time, www.xetnghiemadnchacon.com